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儿童基因突变的症状
小孩
患侏儒症的影响因素
有哪些
呢?
答:
侏儒症
是先天性发育不良,由基因突变引起的遗传性疾病,原因是生长激素分泌不足。
主要症状是:软骨发育不良、头大、四肢短小、基本停留在儿童时期的身高
。多数智力不受到影响,只是骨骼发育上异常,侏儒症如果生育,胎儿患病风险高达到50%,不建议生育。孩子患上侏儒症的因素:1、
内分泌疾病
:如生长激素缺乏...
小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现
答:
多数患儿为显性遗传,临床表现为轻中度贫血
;极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变,临床表现为重型HS。
贫血、黄疸和肝脾肿大
是HS最常见的临床表现,三者或同时存在,或单独发生。大多数HS有轻中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。少数HS症状轻微,虽然有溶血,但由于骨髓红系代偿性增生,一般无...
孩子的
哪些反常行为可能是罕见病
的症状
?
答:
其实,大多数罕见病是有遗传
基因的
,如果
孩子
分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病
突变基因
,有可能导致罕见病;如果孩子仅携带了一个致病突变,大概率是不会发病、以及没有
症状
的,而同时携带两个或以上的致病性突变基因,则发病的概率就会很高的。 俗话说,办法总比困难是多。我认为,虽然罕见病属于发病率极低的疾病,但其...
儿童
白血病为什么越来越多?
有哪些
表现呢?如何预防儿童白血病呢?_百度...
答:
一是贫血
,一般情况下,白血病早期的患者,就会出现明显的贫血表现,儿童,会有头晕,面色苍白,眼睑发白,以及脾胃的症状出现。第二,
发热
,发热是急性白血病作为典型的症状表现,是反反复复的不规则的发热,体温可能会上升到四度以上,服用退烧药,抗感染治疗都不见好转,第三,是
关节疼痛
,儿童出现明显...
什么
是视网膜色素变性?这种病能遗传吗?常见的遗传模式有几种?_百度...
答:
《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示,
夜盲是该病最早出现的症状
,但仍有部分患者没有夜盲症状。夜盲:最早出现的症状,常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清,造成行动困难,同时从较亮环境进入较暗环境难以适应;视野:随着病情进展,周边视野逐渐缩小,到40岁时,大部分患者周边...
...幼年
基因变异
登热搜,基因变异和
基因突变有什么
区别?
答:
它的表现是完全出现了从未发生过的新性状。比如有的人突然间患了癌症。就是由于遗传原因或日常工作的压力过大或生活习惯的不规律,而导致了身体产生了致癌物质进而造成身体细胞的突变。发生了
突变的
体细胞和身体的正常体细胞是不同的。它们是相互抑制,相互排斥的。
基因突变
分为两个方面的诱因。有自然发生...
10大儿少棘手疾病攻略,掌握病兆不怕
宝宝
看错病
答:
0~2岁的
孩子
无法清楚描述自己的感觉,也常把不同感觉混淆,譬如将发烧、头晕、视力模糊都归类成头痛。出现
症状
时,无法精确指出「哪里不舒服」、「哪里痛」,只会用哭闹的方式表现。以腹痛为例,孩子无法明确指出是上腹痛、下腹痛,还是肚脐周围痛?如此便很难判断到底是哪个部位出问题。 4. 身体检查不易 婴幼儿在看...
肌营养不良的早期
症状有哪些
答:
杜氏肌营养不良通常在2-3岁时出现
症状
,如孩子出现肌肉疼痛或肌肉无力,不愿意走或跟不上同龄人,但这时运动能力不会显著下降。有一个比较突出的特点是肌酸激酶改变,如果这时孩子入托,给孩子查肌酸激酶、查肝功能,可能发现
孩子的
肌酸激酶会很高有几千甚至上万,这时已经出现症状。如果再发展到3岁、4岁...
常染色体显性遗传病
有哪些
答:
最常见
的症状
是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难,肌肉萎缩、无力,面容无表情,可发生白内障。男性有额秃,睾丸萎缩;女性则有闭经,痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障碍。(十)先天性肌强直 此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或
儿童
早期即发病,...
足血检查SLC26A4c.919-2a>G纯合
基因突变
,一定会聋吗?我
宝宝
出生三天跟42...
答:
纯合
基因突变
基本上都会有
症状
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