33问答网
所有问题
当前搜索:
结节性硬化症tsc1
结节性硬化症
病因及发病机制
答:
结节性硬化症
,一种遗传性疾病,其发病机制主要与
TSC1
、TSC2、TSC3和TSC4这四种基因突变有关。TSC1和TSC2基因的变异分别导致错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)的功能异常,这两个关键蛋白在细胞分化调控中扮演重要角色。它们的异常影响了外胚层、中胚层和内胚层细胞的正常生长和分化过程,从而...
什么是
结节性硬化症
答:
结节性硬化症
由基因突变引起,致病基因主要为
TSC1
和TSC2基因突变,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%
结节硬化
患者出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制...
结节性硬化症
的病因
答:
结节性硬化症
是一种遗传性疾病,大部分患者是从父母遗传而来的,它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测,发现该病是因
TSC1
基因及TSC2基因发生突变后引发;除了遗传因素外,还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。
结节性硬化
是什么病?
答:
结节性硬化症
(
TSC
)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等...
结节性硬化症
的病因
答:
结节性硬化
是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫
TSC1
基因,还有一个叫TSC2基因,这两个基因发生突变以后,造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一...
什么是
结节性硬化症
?
答:
结节性硬化症
(tuberous sclerosis complex,
TSC
)是一种常染色体显性遗传疾病,以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等。发病率:1/5800~1/10000。 1908年,Vogt 首先描述了TSC的临床特点:头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的...
结节性硬化
是什么引起的?
答:
结节性硬化
是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫
TSC1
基因,还有一个叫TSC2基因,这两个基因发生突变以后,造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一...
结节性硬化症
是什么原因引起的?
答:
结节性硬化症
属于基因点突变疾病,可分为
TSC1
和TSC2基因突变,突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖,从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。一、主要病因 1、常染色体显性遗传:本病外显率不完全,无性别和种族的差异,1/3的患者...
结节性硬化症
的诊断和治疗
答:
结节性硬化症
与两个基因相关,一个基因(
TSC1
)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。 一、病理改变 异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节,脑回...
结节性硬化
是遗传谁的?
答:
结节性硬化是遗传病的一种,
结节性硬化症
属于现象染色体复的神经皮肤综合症。该病遗传方式为常染色体显性遗传,由父母一方遗传而来突制变的
TSC1
或TSC2基因;散发病例约占三分之二,百即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜
tsc1突变症状比tsc2要轻吗
结节性硬化症1型严重吗
tsc2有携带不发病的吗
3处白斑考虑结节性硬化症
结节性硬化TSC
结节性硬化有不发作的吗
TSC2能和正常人一样吗
结节性硬化症怎样确诊
结节性硬化症是什么