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B一地盆基因突变
B
地贫
基因突变
是什么意思
答:
B
地贫
基因突变
指的就是β-地贫缺陷基因,简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血,是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病,在两广地区尤其高发。目前,临床上根治地贫的唯一的方法,就是造血干细胞(HSCs)异体移植。然而,地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低,因此,大多数患者只能靠不断...
b
-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交
基因突变
,高度怀疑CD41-42...
答:
回答:病情分析: 你的是β地贫,
基因突变
较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;...
b地
中海贫血cd14-15
基因突变
怎么回事
答:
患者您好
基因突变
应该是有很多原因导致的这个需要结合临床建议到医院及时救治。
b一
地贫
基因
检测CD27-28+c
突变
是什么意思
答:
地贫,地中海贫血的简称,地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白
基因
的缺失或点
突变
所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,因此地贫也分为四种类型,其中以β地贫和α地贫最为常见。α是由于DNA缺陷造成的,β是常染色体遗传病,地贫会遗传,临床表现的严重取决于...
B
-珠蛋白
基因
CDs27/28位点
突变
,符合B-地中海贫血基因改变是什么...
答:
这是轻度地贫的
基因
型。人有两个β珠蛋白基因(β地贫中出错的基因),-28
突变
减少其中一个的功能,而另一个正常(因为是杂合子),所以是轻度。丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。如果他正常,孩子50%可能正常,50%也是轻度地贫,问题不大,不必担心。
检测到
B
-地中海贫血
基因
发生IVS-2-654-28位点杂合
突变
刚满一岁 需...
答:
人有两个β珠蛋白
基因
, 而孩子的两个基因都部分失效(一个654, 一个-28
突变
)。虽然不是完全失效, 但起码是中度, 且有较大可能表现为重度, 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。 孩子的父母都是β地贫患者, 难道在孕中母亲没发现贫血? 这种情况本来应该可以避免。需不需要输血要看...
b地
中海贫血
基因
发生CD17位点杂合
突变
+基因型αCSα/αα
答:
杂合
突变
=影响到一半的
基因
。 CD17是常见的β地贫致病突变, 使基因完全失效。 另一个β珠蛋白基因正常。 CS=Constant Spring, 是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白, 可以笼统地认为是轻度α地贫。 α和β地贫症状不会累积, 所以患者仍为轻度地贫, 影响不会很大。 但注意患者的配偶在女方孕前一定...
[遗传性β地中海贫血病CD17点
突变
的快速简便检测]遗传性地中海贫血
答:
中,不同
基因
型的聚合反应进程被实时转换为荧光信号,通过监测荧光信号的变化实现基因点
突变
的快速检测,不需要复杂的凝胶电泳、荧光和同位素标记等操作,通过对β珠蛋白基因CD17点突变的检测,证实该方法是一种廉价、简便、快速的筛查遗传性地中海贫血病β珠蛋白基因CD17点突变的方法,该方法可扩展到各种基因的点突变检测...
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