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icd10遗传性疾病具体指哪些
庞贝病
基本概述
答:
庞贝病
,一种特殊的遗传性疾病,其医学名称为溶酶体贮积症,又称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(按照国际疾病分类第十版,ICD-10-E)。它以隐性方式通过常染色体遗传给后代。疾病的发生源于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变,这个酶对于糖原的正常代谢至关重要。突变导致...
戈谢病
简介
答:
家族性脾性贫血;葡萄糖脑苷脂病;葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
;cerebroside lipoidosis;cerebrosidosis;familial splenic anemia;Gaucher病;glucosylceramide lipoidosis;戈谢脾肿大;脑甙病;脑甙沉积病;脑苷脂沉积病;脑苷脂沉积症;脑苷脂网状内皮细胞病;葡萄糖脑酰胺沉积病;神经病变性急性戈谢综合征 7 分类 1.血液科 > ...
巴特尔综合征
简介
答:
巴特综合征;巴特综合症;慢性特发性低钾血症;肾小球旁器增生综合征;先天性醛固酮增多症
5 分类 内分泌科 > 肾上腺疾病 6 ICD号 E26.1 7 流行病学 巴特尔综合征是一常染色体隐性遗传病,男性外显率较高。1962年Bartter首次报告2例,以后陆续有类似报告。本病较少见,迄今报告共200多例,国内仅报道几十例。估...
腓骨肌萎缩症
简介
答:
腓骨肌萎缩症(peronial
myoatrophy)又称CharcotMarieTooth病(CMT)、
遗传性运动感觉神经病
(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSN Ⅰ型...
百万医疗险都
什么病
不保?
答:
2.被保险人患性病,精神和行为障碍,遗传性疾病,先天性畸形、变形或染色体异常
(依据世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》(ICD-10)确定);3.
牙科医疗费用
,包括补牙、洗牙、拔牙、种植牙等,但因意外所致的除外;4.
生育相关医疗费用
,包括流产、分娩(含剖腹产)、避孕、节育(含绝育)...
是否所有疾病编码(
ICD
)以Q开头的都是先天
性疾病
?
答:
是的。
ICD是
根据系统或病种来分类的。Q开头的是先天性畸形、变形和染色体异常。
成骨不全简介
答:
成骨不全(osteogenesis imperfecta[1])
是
指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性
遗传性疾病
[1]。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililis ossium)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsa...
乔治综合征简介
答:
6
ICD
号 D82.1 7 流行病学 原发性T细胞免疫缺陷所致综合征占PID的5%~20%,本病多为散发,但可呈常染色体显性
遗传
,多见于新生儿。 8 病因 乔治综合征是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸...
Lafora病简介
答:
4 疾病名称 Lafora病 5 英文名称 Lafora disease 6 Lafora病的别名 拉福拉病 7 分类 神经内科 > 神经系统
遗传性疾病
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ICD
号 G40.5 9 流行病学 尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。Lafora病国内少见,好发于儿童晚期和青春期,多数患者难以生存至25岁。
10
...
肺囊性纤维病简介
答:
Cystic fibrosis of the lung;Pulmonary cystic fibrosis;肺囊性纤维化;肺纤维囊泡症 5 分类 呼吸科 > 少见呼吸系统疾病 6
ICD
号 J98.8 7 流行病学 肺囊性纤维病为染色体隐性
遗传性疾病
,多见于白种人,据统计美国国内发病率为1/3300,非洲、美洲人后裔为1/15000,拉丁美洲人种后裔为1/9500,亚裔为1/3200。
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