本文回顾分析了我院收治的82例枕大孔区先天性畸形，其中47例行手术治疗。评价了不同影像学检查方法对本病的诊断价值和限度，并就影像表现与临床做了对比研究。结果报告如下。
1 临床资料
本文男45例，女37例。发病年龄13～57岁，平均35岁。病程5个月～9年。45例均行后颅凹减压术，2例口咽部入路齿状突切除术。
2 影像分析
2.1 普通X线和体层 普通X线检查对于诊断枕大孔区先天性骨畸形是比较直接和有效的。不仅能观察齿状突的位置、大小、形态，还能显示颈部骨结构的整体情况(图1)。本组82例中，骨畸形47例，术前均予以诊断。文献上报道测量方法很多，我们在临床实际工作中体会到既方便、省时，又易于测量的方法有以下3种。
(1)腭枕线(chamberlains′s线)：硬腭后缘至枕骨大孔后上缘的连线，如齿状突超过此线3mm则有意义。本组44例，齿状突超出此线范围3～9mm，平均6mm。齿状突高度测量：高7.5～18mm，宽6.5～11.5mm。说明齿状突高度变异范围较大。本组手术治疗的11例枕大孔前、侧骨缘内陷，使用此线测量齿状突均为正常范围。
(2)枕大孔前后径测量：测量枕大孔前、后唇间的距离。本组44例颅底凹陷症，16～20mm，平均18mm。枕大孔枕内嵴增厚、斜坡内陷11例，枕大孔后唇内陷4例及环枕融合8例均造成枕大孔的狭窄，而齿状突的相对位置无明显变化。国外统计〔1〕枕大孔前、后径小于19mm时，常会出现神经系统症状。本组与之一致。使用此方法还可以同时观察齿状突位置、形态、大小，即所谓的McRaes线。测量枕大孔的前后径比齿状突的相对位置更有临床意义。
(3)颅底角：由鼻点、蝶鞍中心和枕大孔前唇之间连线形成的角度。正常135°±10°，超过145°为扁平颅底，单纯的扁平颅底无临床意义。本组颅底角大于148° 16例。以枕骨髁内陷为主和枕大孔后缘硬脑膜异常增厚等畸形均不造成颅底角增大。
以上测量方法是诊断枕大孔区先天性畸形不可缺少的，测量值在一定程度上反映了枕大孔区骨畸形的程度。但是，由于该部位的正常解剖变异较多，畸形复杂，普通X线只能通过观察齿状突和颅底的形态进行初步的诊断，需密切结合临床以及进行螺旋CT扫描颅底三维成像和MR检查。
2.2 螺旋CT扫描颅底三维成像 使用PICKER公司生产的PQ2000SV CT机，进行螺旋CT扫描颅底三维成像，层厚1mm。本组部分病历显示环枕不完全融合，枕大孔前、侧缘上陷，不伴环枕脱位。齿状突位置、大小、形态正常、枕大孔狭窄。颅底凹陷症以枕骨发育不良为主，伴有环枕部分融合，另外，还可见以环枢椎发育不良为主，环椎突入颅内，齿状突发育不良等。图像明显优于普通X线，它可以从不同的角度立体地观察环枕区骨结构。尤其对环枕融合的程度，环枕关节的稳定性以及枕骨缘内陷的诊断更加直观、具体。在不转动病人的情况下一次完成。迄今为止，是任何其它检查方法所达不到的。一般认为，环枕部的稳定性与临床症状和体征具有明显的线性关系。此种检查可充分地评价环枕部的稳定性。
2.3 CT和MR成像 CT诊断本病须行多体位薄层扫描，矢状重建和CT脑池造影检查。不仅时间长，甚至有创伤，且影像质量往往欠佳。目前，临床上已经由MR取代。枕大孔区骨结构在T1加权为低信号，甚至无信号，松质骨为中等信号，韧带组织信号偏低，而齿状突呈高信号。MR可以清楚地显示第四脑室、桥、延脑、小脑和小脑扁桃体、颈段脊髓等，并能确定这些结构与枕骨大孔的空间关系。特别是延髓、颈髓长期受压可使神经纤维变性，以致软化，出现不可逆损害。本组MR检查52例，chiari畸形24例与手术结果一致。chiari Ⅰ型20例、chiari Ⅱ型4例、合并脊髓空洞症18例、颈段15例、胸段3例。颈段脊髓受压19例，均予术前诊断。我们体会MR对脊髓受压程度的评价，对估计预后和指导手术意义重大。脊髓空洞症是chiari畸形最好发的合并症。有作者提出，脊髓空洞症大多由小脑扁桃体下疝所致(图2)〔2〕。本组与之相似。本组MR诊断单纯性颅底凹陷症3例。由于齿状突信号较低，轮廓往往显示不甚清晰，枕骨大孔后缘因该部由密质骨构成，仅可借其内部较高MR信号的板障来大致判断其位置，由此可见，枕大孔先天性骨畸形的诊断，普通X线和MR检查有明显的互补性。
3 讨论
枕大孔区先天性畸形是一组颅底及枕大孔区上段颈椎的畸形。不仅有骨骼发育的异常，还有神经系统以及附近的软组织发育异常。骨结构发育不良主要见于枕骨基底部、外侧部及髁部三部分发育不良，以及环枕融合(图3)、扁平颅底、环枕半脱位、齿状突发育不良。脑脊髓和其它软组织畸形主要为小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症、蛛网膜粘连、脑积水等。临床上以颅底凹陷症和chiari畸形为最常见。
图1 枕骨前唇内陷，齿状突向上突入颅内，合并颈椎融合畸形
图2 小脑扁桃体下疝，合并脊髓空洞症
图3 环枕部融合
(1)颅底凹陷症：颅底凹陷症是以枕大孔为中心的颅底骨组织内翻、后颅凹狭小、枕大孔狭窄、环椎枕化、齿状突向颅内陷入及发育不良为主要病理变化。可分为先天性和继发性，临床上一般以前者多见。近年来，有谓与遗传因素有关，本组均未见有家族史，且本组无继发性病例。本组首发症状平均年龄30岁，较文献报道偏大。38例首发症状为颈神经刺激征与马振宇报道一致〔3〕。可能为畸形的骨质刺激、压迫周围软组织，近而造成神经根的受压所致。有作者统计头颈部的短粗、后发际低约占颅底畸形的94.6%〔4〕。本组病例有明显的倾向。颅底凹陷症临床表现多种多样，差异较大。因畸形的类型、程度不同以及合并畸形的出现，而复杂多变。本组35例未手术，其中8例普通X线诊断为颅底凹陷症，而临床无神经系统症状。文献报道约30%的颅底凹陷症可无临床症状。本组较之明显偏低。可能与受检人群的选择有关。本组病例来神经科就诊之前，绝大多数已经出现了神经系统功能障碍。我们分析本病为一种慢性生长过程，当机体处于代偿状态，且局部又无任何其它继发诱因时，可无任何神经系统症状，普通X线表现与临床症状和体征并不平行。齿状突发育不良是颅底凹陷症的主要病理改变之一。有作者报道约占枕大孔区畸形的78.6%。本组60%，较之为低。齿状突底部有两个化骨中心，出生时融合，构成基底部。顶部还有一个化骨中心，两岁时化骨，约12岁时底部与顶部化骨中心融合，形成一个完整的齿状突。齿状突解剖测量值，高18.4mm(6.9～19.5mm)；宽10.1mm(5.9～18.8mm)。齿状突与椎体之间有软骨板，二者成年时期融合。任何一个时期发育异常，均可导致齿状突发育不良或不融合。本组2例齿状突短小，后突成角临床表现为进行性肢体乏力、肌萎缩和瘫痪。虽然2例行经口咽部入路齿状突切除术，但是术后临床症状均无明显改善。可能为齿状突从腹侧面对脑干、延髓、高颈髓的刺激、压迫出现了不可逆的病理改变。因此，齿状突的后突成角造成脊髓受压和环枢关节的稳定性减弱比其高度的改变更加具有临床意义。
(2)小脑扁桃体下疝畸形：又称Arnold-Chiari畸形，系胚胎期后脑的先天性发育不良，以小脑扁桃体下蚓部疝入到椎管内为病理特征，常常合并脊髓空洞症、脑积水和颅底凹陷症。有作者认为枕大孔脑脊液流动受阻，造成脊髓中央管扩张形成脊髓空洞症。颅底凹陷症合并脊髓空洞症可能为椎动脉和脊髓前动脉在枕大孔区受压，从而继发缺血性脊髓软化。目前，脊髓空洞症的病因尚不十分清楚。近年来，有学者认为胚胎发育过程中，chiari畸形形成的同时，脊髓中央管未闭造成脊髓空洞症，也有作者认为脊髓空洞症大多由小脑扁桃体下疝造成的。本组经手术治疗的chiari畸形，伴颅底凹陷症24例，其中18例合并脊髓空洞症。两者之间无明显的直接关系。我们认为，脊髓空洞症既有可能为先天性发育缺陷，独立存在的真性脊髓空洞症，又有可能为继发性的脊髓空洞症。合并脊髓空洞症同时，本组均见颈髓、延髓有不同程度的受压，甚至屈曲后弓。可能与颅底骨结构本身的发育异常，以及由此造成的蛛网膜粘连、肥厚，对颈脊髓的压迫有关。
另外，颅底凹陷症合并chiari畸形时，小脑扁桃体疝入椎管内是本身的先天性发育不良，还是由于颅底凹陷和后颅凹狭小将小脑扁桃体挤向椎管内，尚有争论。结合本组病例考虑还是应以先天性发育不良为主。
综上所述，枕大孔区先天性畸形复杂多变，普通X线和螺旋CT扫描颅底三维成像，对骨畸形的诊断敏感，螺旋CT扫描颅底重建明显优于普通X线；MR检查对脑、脊髓和软组织畸形可以明确诊断，影像学表现对指导手术和估计预后意义重大。
作者单位：解中福（300060 天津市脑系科中心医院(环湖医院)
参考文献
1 Turek SL.Orthopedics principles and their application.4th ed.J B Lippincont Co,1984,876
2 刘文，等.Chiari畸形的MRI诊断与临床(附40例分析).临床神经病学杂志，1997，6：342
3 马振宇，赵雅度，等.颅底凹陷症48例临床分析.中华神经外科杂志，1989，4：263
4 解相礼，等.颅底凹陷短颈测量值的意义.中华神经外科杂志，1995，1：40
参考资料：http://www.wanfangdata.com.cn/qikan/periodical.articles/zgyxyxjs/zgyx99/zgyx9909/990914.htm