2010年初，贝瑞和康与中南大学湘雅医院产前诊断中心合作，启动了一项针对无创DNA产前检测技术的临床试验，即大规模基于新一代测序技术的新型检测研究。该一期临床试验采用回顾性设计，所有检测样本由湘雅医院收集，且样本均有胎儿羊水或脐血核型检测结果作为对照，展示了技术的可靠性。
2011年7月，贝瑞和康的研发团队与湖南湘雅医院合作，发布了这一研究结果，这是国内首次大规模基于新一代测序技术的无创DNA产前检测临床研究。试验严格遵循国际标准，对近500例临床样本的母体外周血进行高覆盖度测序，利用贝瑞和康自主研发的技术，检测结果达到100%的检出率和100%的阳性预测准确率，得到了临床试验专家的高度认可。
阶段性成果在多个医学会议上公布，如2011年11月的“全国严重遗传病诊断与产前诊断研讨会”、4月的全国产前诊断专家研讨会，以及同年5月的全国检验医学学术会议。2011年12月，湖南家辉遗传专科医院（湘雅医院产前诊断中心）成为国内首个获准使用该技术的机构，其无创DNA产前检测技术在世界染色体检测准确率中处于领先地位。
2012年5月，北京协和医院与贝瑞和康合作进行的胎儿染色体非整倍体疾病无创DNA产前检测临床试验成功完成。这是首个国际前瞻性的大规模研究，结果显示，技术对唐氏、爱德华和帕陶氏综合征的检测准确率高达99.95%，假阳性率极低，与之前湘雅医院和贝瑞和康的回顾性研究结果一致，证明了其在实际临床中的高效和精准。
整个临床试验严格按照国际标准进行，通过深度测序并运用生物信息学分析，贝瑞和康的无创DNA产前检测平台在大量样本中准确判断胎儿遗传状态，展现出强大的技术实力和临床应用价值。
扩展资料
针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。