血型遗传的奥秘主要体现在其基因产物——糖基转移酶的作用机制上。这些酶专一地催化红细胞血型抗原的形成过程，赋予了我们独特的ABO血型。
首先，ABO血型的基础是H物质，由H基因决定。基因型HH和Hh的个体拥有H基因产物——L-岩藻糖转移酶-1。它在糖蛋白前体物质上添加L-岩藻糖，转化为H物质，进而决定A和B抗原的形成。IA基因产物N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶催化H物质变为A抗原，而IB基因产物D-半乳糖转移酶则使H物质转化为B抗原。O型血者无IA和IB基因，红细胞仅含H物质，不被抗A和B血清凝集，但会被植物血凝素识别。
孟买型血型的特殊性在于hh隐性纯合体个体，他们缺乏L-岩藻糖转移酶-1，无法产生H物质，红细胞对植物血凝素无反应，这与普通O型血有别。若他们带有IA或IB基因，可能具有相应酶，但不产生A或B抗原。
至于Lewis抗原，Le基因产物L-岩藻糖转移酶-2在其作用下，会在糖蛋白前体或H物质上添加岩藻糖，形成Le2抗原，进一步丰富了血型的多样性。
最后，ABO血型还分为分泌型和非分泌型。前者如唾液中，能检测到A、B、H等抗原，而后者则无此特性，这一特征受Se基因控制，Se Se表示分泌型，se se则为非分泌型。
广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别，狭义的血型仅指红细胞抗原的型别，后者是常用的血型定义。1924年德国学者 F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制，开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。