侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。
侏儒症
垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎 、脑膜炎 、 结核病 ；血管病变及外伤。
原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。
个子矮称为侏儒状态，原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因，如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除，就会自然长高。此外，还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病，大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育，即比正常儿童落后2-4年，年龄已到青春发育期，但仍持续矮小状态，牙也出得晚，性发育也较迟，智力发育正常。由于内分泌无异常，早晚会发育的，只是比正常晚些，一旦达到发育期则会很快长起来，最后终归能达到正常高度。因此，不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的，应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤，需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症，应进行消炎治疗，使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒，需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素，垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果，但目前价格昂贵，病儿必须有一定经济基础否则负担不起。
基因
巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。
巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。
莱温尼表示，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿，并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时承认，在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。
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