肾病综合征不是一个疾病，而是许多肾脏病的共同表现。无论什么原因的肾脏病，只要出现下列4个症状，就诊断为肾病综合征：①大量蛋白尿；②低蛋白血症；③高脂血症；④水肿。其中①，②两项为必备项。
1、大量蛋白尿：大量蛋白尿的定义是尿蛋白定量≥3.5 g/d。
肾病综合征的核心是大量蛋白尿。肾脏的滤过膜如同人体的“筛子”，全身的血液每天都要流经肾脏的滤过膜。正常情况下，小分子的物质比如水、电解质及代谢废物肌酐、尿素氮、尿酸等能够自由滤过，而细胞及大分子物质比如蛋白尿、脂肪、糖等不会滤过到尿液中。
但是，当各种肾脏病导致滤过膜受损后，一些大分子物质就会滤过到尿中形成蛋白尿、血尿等。滤过膜受损越严重，滤出的蛋白质就越多，形成大量蛋白尿。
2、低白蛋白血症：低蛋白血症的定义是血浆白蛋白≤30 g/L。
血液中的蛋白质是在肝脏制造的。少量的蛋白尿，肝脏加快制造可以弥补丢失的蛋白，所以血浆白蛋白一般是正常的；但大量蛋白尿，蛋白丢失的太多，肝脏的制造不足以弥补丢失的蛋白，这就形成了低蛋白血症。
3、水肿：首发下肢水肿。
血浆白蛋白过低，血液的胶体渗透压下降，水分就从血液中渗到血管外，这就形成了水肿。一般来说，血浆白蛋白＜30 g/L时开始出现水肿。
少尿或者无尿也是水肿的重要原因。
肾病综合征的水肿称肾病性水肿，受重力的影响，水肿主要发生在低地位的部位比如下肢，长期卧床者发生在背部、臀部，严重者还可出现胸水、腹水、心包积液等。
4、高脂血症：胆固醇和低密度脂蛋白都明显高于正常水平。
脂蛋白和白蛋白在肝脏成比例制造，肝脏大量制造白蛋白的同时，也大量制造脂蛋白。但是白蛋白的分子量相对较小随尿液丢失了，而脂蛋白的分子量大就很少丢失，如此循环，脂蛋白逐渐蓄积形成高脂血症。
5、急性肾功能衰竭：
大量蛋白尿堵塞肾小管引起急性肾小管坏死，血肌酐明显升高形成急性肾功能衰竭。
此外，我们常说的激素（比如胰岛素、甲状腺素等）、抗凝因子等其实也是蛋白质，也会随着肾损伤的加重而从尿液中丢失，严重者较大分子的免疫球蛋白也会丢失，并导致一系列并发症：
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