乳腺癌基因(BRCA)检测值不值得做?

如题所述

值得做。

这里指的乳腺癌基因检测,是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成,可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。

不过,这个基因还与其他一些癌症有关,例如卵巢癌等。其实每个人的体内都有BRCA基因,这个基因本身不但无害,而且对我们的人体来说非常重要,因为它的主要功能是抑制肿瘤。

如果细胞分裂的速度开始变得太快,这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变,就会关闭这种保护因子,这可能会大大增加某些类型癌症的风险。

即使在乳腺癌等癌症患者中,BRCA突变的比例也并不高,只有大约5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突变。不过,对于高风险病史或家族史的人来说,知道自己是否有这种突变,可以有助于提前采取措施,以减少患这些类型癌症的风险。

所以这个检测是值得做的。


BRCA基因简介

1990年,抑制基因,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。

在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险,显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。

与普通妇女相比,的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有),但并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

美国的一份资料显示,在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变,在德系犹太人, 冰岛人,法裔加拿大人中比例高,而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

与原发性乳腺癌相似,卵巢癌中也有启动子高甲基化引起的BRCA 1基因静默现象,尤其是在LOH存在和特殊组织病理学亚型的情况下。同时BRCA 1突变能够增加卵巢癌的危险性。

—项试验发现221例肿瘤中有51例(23.1%)BRCA 1的功能不良,包括18例有胚系突变,15例有机体的突变,18例有单等位基因或双等位基因的高甲基化的启动子。

在大量人群队列研究中检测卵巢癌患者的BRCA l启动子的高甲基化情况发现,在98例卵巢癌中观察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暂化疗的6例再发肿瘤中发现仍然存在原发肿瘤的BRCA 1甲基化状况。

免疫组化发现有BRCA l甲基化的12例肿瘤没有BRCAl蛋白表达。BRCA l甲基化只在没有家族史的卵巢癌中发现。因此BRCA 1启动子高甲基化可能是散发性卵巢癌中引起BRCAl失活的一个重要原因。

以上内容参考 百度百科——BRCA1基因

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