白化病是一种什么病？

Question

如题所述

Answer 1

白化病是一种罕见病。

白化病是一种相对常见但目前仍然无法根治的罕见病。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

白化病可防不可治

白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 

局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

2、产前基因诊断，也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害，一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

以上内容参考 百度百科-白化病

Answer 2

是一种先天性的遗传性的疾病，由于患者的基因上面带有白化病这种突变的基因，而且是患者的两条染色体上全部都带有有问题的基因，才会出现白化病的表现，也就是说两条染色体，从母亲来的染色体和父亲来的染色体都有白化病基因，孩子就出现白化病。所以这种情况一般来说比较多见于近亲结婚的子女，这类容易出现这个问题。
白化病是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，所以导致身体黑色素的缺乏引起来的一种疾病，主要表现为头发一般来说是淡黄色的，眼睛瞳孔是红色的或者是粉红色的，患者经常是怕光、爱流泪、容易有眼球的震颤，皮肤干燥、是粉红色的或者乳白色的，没有黑色素所以说容易受到日光的照射，受到日光的损伤，出现各种光线损伤性皮肤病，而且出现皮肤肿瘤的风险，由于日光所引起的基底细胞癌、鳞状细胞癌的风险也比正常人要高很多，所以一定要注意好对日光的防护和皮肤的保护。

Answer 3

白化病又称白斑病，是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病，常有家族史，是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺乏所致。

全身皮肤呈乳白色或者粉红色，毛发呈淡白色，对光高度敏感，日晒后容易出现晒斑或者各种光感性皮肤病，并容易发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。

由于眼睛色素缺乏，常伴有畏光、流泪等。目前药物治疗无效，尽量通过物理方法减少紫外线对眼睛和皮肤的损伤。

Answer 4

概述
病因症状就医治疗预后日常图解
03:06
一种无法治愈的遗传病
基因突变导致黑色素生成异常
以对症治疗为主，易患皮肤癌
早期基因诊断、产前诊断很重要
白化病是什么？
白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病，从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色，患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。
患者对紫外线敏感，可能伴有不同程度的眼球震颤
，畏光，视力低下等眼部症状，部分综合征型白化病发病原因因严重并发症而致死，白化病已被列为患有生命缺陷干预的疾病之一。