目前，已知的遗传性癌症基因突变超过50种。其中大多数基因是“高度外显的”，这意味着携带该基因突变的人中的绝大多数患癌风险将增加。下面我们列举了常见的遗传性癌症基因和相应的病症。
1、遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征
基因：BRCA1，BRCA2
相关癌症类型：女性乳腺癌，卵巢癌和其他癌症，包括前列腺癌，胰腺癌和男性乳腺癌
2、李 - 弗劳门综合征
基因：TP53
相关癌症类型：乳腺癌，软组织肉瘤，骨肉瘤(骨癌)，白血病，脑肿瘤，肾上腺皮质癌(肾上腺癌)和其他癌症
3、考登综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome)
基因：PTEN
相关癌症类型：乳腺癌，甲状腺癌，子宫内膜癌(子宫内膜)和其他癌症
4、林奇综合征(遗传性非息肉性结肠直肠癌)
基因：MSH2，MLH1，MSH6，PMS2，EPCAM
相关癌症类型：结肠直肠，子宫内膜，卵巢，肾盂，胰腺，小肠，肝和胆道，胃，脑和乳腺癌
5、家族性腺瘤性息肉病
基因：APC
相关癌症类型：结肠直肠癌，多发性非恶性结肠息肉，以及小肠，脑，胃，骨，皮肤和其他组织中的非癌性(良性)和癌性肿瘤
6、视网膜母细胞瘤
基因：RB1
相关癌症类型：眼癌(视网膜癌)，松果体瘤(松果腺癌)，骨肉瘤，黑素瘤和软组织肉瘤
7、多发性内分泌瘤1型(Wermer综合征)
基因：MEN1
相关癌症类型：胰腺内分泌肿瘤和(通常为良性)甲状旁腺和垂体腺肿瘤
8、多发性内分泌瘤2型
基因：RET
相关癌症类型：甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤(良性肾上腺肿瘤)
9、Von Hippel-Lindau综合征
基因：VHL
相关癌症类型：肾癌和多种非癌性肿瘤，包括嗜铬细胞瘤。