up“仙荼儿”讲述自己确诊罕见病的视频引发关注，你知道罕见病有哪些吗？

Question

如题所述

Answer 1

随着人们对自身的逐渐了解，医学技术发展迅猛，很多放在以前的不治之症，现在都被医学家攻克了，成为可以治愈的病。不过依然有一些病现在虽然明白了发病原理，但是依然束手无策，比如艾滋病。甚至还有一些病例，发病原因和致病原理都不知道，被人们称之为“罕见病”。国际确认的罕见病有7000多种，例如白血病、“瓷娃娃”、“渐冻症”，但还有很多鲜为人知的罕见病。

近日，up主“仙荼儿”一条讲述自己确诊罕见克罗恩病的视频引发关注。克罗恩病是一种尚不明确机理的肠道疾病，目前尚无治愈办法。克罗恩病在胃肠道的任何部位均可发生，但好发于末端回肠和右半结肠。

运动神经元病。目前发病原因尚不明确，患者表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等，通常无感觉异常。该病多为中老年发病，病程多为2~6年，大多预后不良，常因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

妥瑞氏症。美国电影《请叫我第一名》叙述了患有妥瑞氏症的布莱德克服病症并且努力达到成为老师的梦想的故事。此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑；及不自主出声，包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过动症。

庞贝病。又叫"糖原累积病2型"。患上这种罕见病的人，由于体内缺少一种酶，无法像正常人一样生长肌肉，会出现四肢无力、肝脏肿大等症状，如果不及时治疗，就会出现心脏衰竭。

脊髓延髓肌肉萎缩症。又叫肯尼迪氏症，是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。

Answer 2

罕见病也称之为少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕见病中较为常见的有如下几大类：
1、白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。
2、肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。
3、特发性肺动脉高压病。
4、苯丙酮尿症。
5、线粒体病。

Answer 3

罕见病又称孤儿病，是指发病率极低，极为罕见的疾病。目前最常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、非典型溶血性尿毒症、先天性肾上腺发育不良、多发性硬化等。

Answer 4

高铁血红蛋白血症，这种疾病导致肤色呈蓝色。库鲁病，又称狂笑症（Laughing Death）。这是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。