今年春天，科学界的一次重大突破揭示了肥胖症背后的首个关键基因——FTO，但随后的谜团并未因此解开。FTO的初始发现源于对2型糖尿病相关基因的追踪，然而它的实际角色却指向了肥胖症。尽管遗传因素一直被认为与肥胖症紧密相关，但具体基因的确定却并非易事。在一项发表在《科学》的研究中，研究人员通过分析约39000人的样本，发现携带两个FTO变异副本的人体重平均增加约3公斤，这是对常见肥胖症基因作用的一个直接证据，然而后续研究却陷入了解析FTO功能的困境。
为了解答这些问题，英国多个研究机构联手进行深入研究。剑桥大学的遗传学家Stephen O’Rahilly团队专注于FTO在动物体内的影响，他们在实验室小鼠中发现，FTO在大脑下丘脑——调节能量平衡的关键区域——的含量极高。与对照组相比，下丘脑中FTO减少60%的小鼠表现出减少食欲的现象，暗示FTO可能在控制食欲方面扮演关键角色。
牛津大学的研究者则进一步探究了FTO蛋白质的基因序列，发现其作用类似酶，能去除DNA的甲基。然而，这项研究的主持人Christopher Schofield承认，还有许多未知环节亟待揭示，即FTO酶作用于哪些基因或基因组，以及这一过程如何引发肥胖症。他们已在《科学》网络版上发表了这一新发现。
埃克塞特市半岛医学院的Andrew Hattersley认为这项研究是突破，但同时也强调，FTO如何影响体重，以及其作用机制是否通过食欲，仍是科学家的下一个研究重点。创建一种缺乏FTO的转基因小鼠模型，将是解决这一问题的关键，而这正是当前科研团队亟待解决的技术挑战。
肥胖基因是指，它们所编码蛋白质是一种食欲与能量平衡调节途径的组成部分，而这种途径的失衡直接或者间接导致体脂肪的积累和体重增加。