为什么会有结节性硬化症？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症:是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多数是由外胚液组织的器官出现异常，出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。

临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传，家族性病例约占三分之一，根据受累部位的不同，患者可有不同的临床表现，一般本地多于儿童期发病，男性多于女性。

患者可以出现以下表现：皮肤的损害，特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤，成对称的蝶形分布，有淡红色或者红褐色，针尖大小至蚕豆大小，坚硬、蜡样丘疹，按至稍褪色。

神经系统的损害，癫痫是主要的神经症状，发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作，患者多伴有智能的减退，情绪不稳定，行为幼稚，易冲动，思维紊乱等精神症状，少数患者还有神经系统的阳性体征。

Answer 2

结节性硬化症的发病与遗传因素有很大的关系，属于先天性基因遗传或者是基因突变所致的一种皮肤疾病，对于此病目前医疗上尚无比较好的治疗方法，一般采取的是综合性的治疗，对于某个发病的器官或者是病因进行对症治疗，可以起到好的治疗效果。
某些食品可引起多发性硬化症发作,这些有害食品包括牛奶,奶制品,咖啡因,酵母和鼓麦可在小麦,大麦.燕麦和黑麦中发现,蕃茄酱,醋,酒和谷物也被证实有害,最好的办法是与敏感的特定的食品隔离,停食此食物1个月,然后再重新食用它。本回答被网友采纳

Answer 3

该病为遗传遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例占1/3,即孩子的父母一方遗传突变的T1或T2基因；
散发病例约占2/3,即孩子出生携带新突变的T1或T2基因，无家族成员患病，家族性患者T1突变较为多见，而散发性患者T2突变较常见；
发病率约为1/60000，男女比例2:1,2018年收录《第一批罕见病目录》中，临床表现为皮肤损害/神经系统损害/眼部症状/肾脏病变/心脏病变/肺部病变/骨骼病变/其他脏器;
保持平和心态，适当运动加强锻炼，遵医嘱，积极配合 消结通三汤 治疗，定期复查，宜进食不饱和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白质含量高的食物,忌油腻性食忌酒精性饮品。

Answer 4

结节性硬化症是属于一种基因遗传性疾病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为主要的临床表现，小孩的治疗应早期控制癫痫发作，有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，目前缺乏有效的治疗方法。

Answer 5

该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

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