多基因遗传病特点

Question

如题所述

Answer 1

多基因遗传病具有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率低于预期，与常染色体显、隐性遗传不符。这类疾病的遗传度在60%以上，患者的直系亲属的发病率接近群体发病率的平方根。随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。亲属发病率与家族中已有患者的数量和病变程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率越高。

近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。这类疾病还易受环境因素影响。多基因病在不同性别和种族间存在差异，如先天性幽门狭窄在男性中更为常见，日本人先天性髋脱臼的发病率是美国人的10倍。唇裂在不同种族间的发病率为黑人0.04‰、白人1‰、黄种人1.7‰，男性发病率高于女性。无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且女性高于男性。

再发危险率与患儿数目有关。如一对夫妇已生育一例唇裂患者时，再生唇裂的机会是4%；已生二例唇裂患儿，则再生唇裂的机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。