先天性外胚层发育不良综合征​先天性外胚层发育不良综合征

Question

如题所述

Answer 1

先天性外胚层发育不良综合征，也称为先天性外胚层缺陷或Siemencs综合征，是一类涉及外胚层发育缺陷的先天性疾病。这种病会影响皮肤及其附属结构，如牙齿和眼睛，有时还可能波及中枢神经系统，并可能伴随其他异常。典型症状包括指趾甲发育不良，表现为粗糙、混浊，指甲甲板中央凹陷，干燥且易碎，甚至会脱落，常常伴随着慢性再生性甲周炎。

此综合症的另一种称呼是小儿Christ-Siemens-Touraine综合征，小儿Christ-Siemens综合征，小儿Siemens综合征，小儿Wedderburn综合征，以及小儿无汗性外胚叶发育不全和小儿先天性外胚层发育不良综合症。目前，对于其病因尚无明确解释，一般认为是由常染色体显性或性联隐性遗传因素导致。由于其本质是外胚层发育不良，所以目前尚无根治方法或特殊治疗，通常采取对症治疗的方式进行管理。