糖原累积症还有救吗

Question

糖原累积症还有救吗

Answer 1

　　糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
　　1.糖原累积症Ⅲ型
　　体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别，婴儿期肝肿大，发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。
　　除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛，部分患者有肌肉萎缩，糖原可累积在心脏，出现心脏增大，心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。
　　低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。
　　2.糖原累积症Ⅳ型
　　婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月，可有一些非特异性消化道症状，肝，脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低，萎缩，随病情发展可有腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全，上消化道出血，心力衰竭，感染。
　　治疗方法
　　1.糖原累积症Ⅲ型
　　高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。
　　2.糖原累积症Ⅳ型
　　无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。
　　饮食保健
　　饮食宜清淡，少吃辛辣油腻的食物。
　　段预防护理
　　本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
　　病理病因
　　GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
　　疾病诊断
　　糖尿病
　　检查方法
　　1.糖原累积症Ⅲ型
　　本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小，少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。
　　半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高，空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。
　　2.糖原累积症Ⅳ型
　　血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化，胰高糖素，肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L，高峰出现在注药后30min，口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常，血清乳酸和丙酮酸正常。