我国在基因技术领域取得重要成果，尤其在人类基因组研究方面。上海复旦大学自主研发的大规模快速寻找全长新基因的系统方法显著提升效率，原先一天只能发现9条新基因的世界平均水平，复旦大学在一条流水线上的表现已提升至每天30条，如今生产水平更是提升至每天15条，为基因功能研究提供了强大的支持。
我国在2019年相继在北京和上海建立了国家人类基因组南北两个研究中心，积极参与国际人类基因组计划。中国承担了总任务的1%，已完成3号染色体3000万个碱基对的测序，重点在于疾病相关基因和重要生物功能基因的结构与功能研究。在遗传疾病研究上，湖南医科大学夏家辉教授等发现神经性耳聋的致病基因GJB3，并定位了多发性外生性骨疣的致病基因在11号染色体上。此外，还揭示了肝癌相关基因、鼻咽癌基因丢失区域、白血病致病基因等重要发现，为多基因疾病如高血压和精神病的研究提供了新线索。
在基因表达水平，复旦大学克隆了数百条涉及多种系统的新基因全长cDNA，这些研究对于理解细胞分化、信号传导等生命过程至关重要。同时，通过建立多民族永生细胞株库，我国正在比较研究不同民族基因组的多样性，这在理解遗传差异和疾病易感性方面具有重要意义。
基因由人体细胞核内的DNA（脱氧核糖核酸）组成，变幻莫测的基因排序决定了人类的遗传变异特性。人类基因组研究是一项生命科学的基础性研究。有科学家把基因组图谱看成是指路图，或化学中的元素周期表；也有科学家把基因组图谱比作字典。但不论是从哪个角度去阐释，破解人类自身基因密码，以促进人类健康、预防疾病、延长寿命，其应用前景都是极其美好的。人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置被破译后，将成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉。