罕见病:美人鱼综合症有哪些？

Question

如题所述

Answer 1

美人鱼综合征是什么病？


美人鱼综合征是一种极其罕见的先天性下肢畸形，6——10人中只有一例。生病的新生儿出生后只能存活几个小时。其病因仍是个谜，但医学专家认为可能与遗传有关。因为患者的血液循环系统在子宫中不能正常发育，所以他们的肾脏和其他器官没有完全发育。


“美人鱼综合征”是一种罕见的先天性下肢畸形。患者天生双腿内侧贴在一起，看起来像美人鱼的尾巴。美人鱼综合征”与连体双胞胎相似，但死亡率要高得多，因为大多数婴儿出生时都没有肾脏等重要器官。


这种疾病极其罕见。婴儿患美人鱼综合征的概率只有七万分之一，而且一般不会持续几个小时。


据此前媒体报道，世界上已知的“美人鱼综合征”幸存者只有两位，分别是美国佛罗里达州女孩蒂芙尼乔克斯和秘鲁女孩米拉格罗斯塞伦。两人都做过“劈腿”手术。


美人鱼综合征的成因是什么？


现在发现主要是环境因素和遗传因素相互作用造成的。


环境因素主要是指育龄妇女孕前和孕中环境污染导致的出生缺陷。包括物理因素、化学因素.


家庭因素是指吸烟酗酒、家庭装修造成的污染、卫生习惯差或饮食不合理等。


所以为了避免生下人鱼宝宝，一是尽量避免这些外界环境因素的干扰，二是一定要做好孕前检查。检查一定要做，尤其是第3~8周，是胎儿畸形的高峰期，要注意。从1到13周，颈部半透明的诊断。唐氏筛查4到20周；2周进行b超检查。如果有异常，还可以做脐带血、羊水、绒毛等检查，帮助确诊。


美人鱼综合征的确切病因尚不清楚，但遗传变异和环境因素不容忽视。每个人都有20，000到25，000个基因负责控制身体结构和化学代谢。考虑到遗传因素，任何一个基因出了问题，都会导致先天发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲有用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期外界物理因素如声光、电子辐射、磁场等。怀孕期间，胎儿发育缺陷的风险会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险更大。专家提醒，婚前检查和孕前咨询可以大大降低胎儿畸形的可能性。许多先天性发育缺陷可以在分娩前诊断甚至治疗。推荐阅读：世界美人鱼之谜


关于一些中国美人鱼综合症患者


中国病人


出生三天后，国内首例美人鱼综合征患者被送进湖南省儿童医院重症监护室。进入医院后，医护人员惊讶地发现，他的腹部直到脚趾都布满了血肉。脚趾处，10个小脚趾分开，大小脚趾完全错位。整个下半身就像传说中美人鱼的倒V型尾鳍，医学上称之为“美人鱼综合症”。


国内首例人鱼综合征患者为1号染色体上存在多态性的男性儿童，即该儿童在1号染色体长臂上的次缢痕增多，这意味着浩南全身多处先天畸形，并非染色体疾病所致。因为新生儿的一些重大先天畸形都是染色体变异引起的，而且检查显示染色体正常，基本可以排除遗传因素。初步可以断定，主要是环境污染等外界因素，导致他胚胎发育过程中易感基因变异或某些封闭基因突然打开，导致多发性畸形。


湖南省儿童医院院长朱益民在接受记者采访时表示，因为小家伙没有肛门，到现在都吃不下东西，还发现小便无法排除，等等。直到现在，他只能靠腹膜透析维持生命。“美人鱼综合症，如果不及时接受相关手术治疗，将会致命。对于这类患者的治疗，目前还没有可行的经验，我们会尽力为这个小患者创造一个手术机会。然而，2006年，中国湖南省诞生了第一个患有“美人鱼”综合征的男婴，却夭折了，活了38天。