遗传病的预防分三个阶段,一级预防是孕前预防。二级预防是产前预防,三级预防是新生宝宝筛查。首先是一级预防。主要措施一是避免近亲结婚生育和大龄生育:二是孕前3个月(至少1个月)到孕后3个月补充
叶酸,即奄医生指导下喝专业孕妇奶粉补充叶酸。有条件者,最好是整个孕期都要补充:三是食盐加碘;四是孕前3个月接种风疹疫苗,•五是
怀孕早期早发现和早治疗
糖尿病等疾病:六是远离毒品,戒烟戒酒;七是严格控制孕期用药安全;八是自身保健,避免接触有害物质。
其次是二级预防。主要措施一是进行孕前遗传咨询和遗传学检查;二是
产前筛查,筛查染色体异常:三是产前甲胎蛋白血清生化检查,筛查神经管畸形等;四是孕16周到24周时做超声检查,筛查80%的体表和内脏畸形。第三是三级预防。主要措施是对出生缺陷儿进行早发现和早治疗,对新生宝宝疾病进行筛查和儿童系统保健:一是筛查新生宝宝先天性代谢性疾病,进行早期干预;二是筛查新生宝宝听力。
早期发现早期干预。减轻残疾程度;三是进行儿童系统保健,通过规范体检及早发现畸形缺陷,如髋关节脱臼、马蹄内翻足、
先天性心脏病。唇腭裂。适时进行手术治疗