求帮助,希望遗传学专家解读一下这份检查报告

如题所述

看了一下FBN1基因是原纤维蛋白-1,和马凡综合征有关。
基因测序结果显示该基因存在明显重叠峰现象,即存在多种单倍型,可能发生了基因突变。

了解的不多,也不准确,具体还是将检测报告给医生看看怎么说追问

确实是马凡综合症的报告,但是这个检查能用于亲子鉴定吗?有医生说这个孩子非亲生

追答

你自己和你爱人也做个这个基因的测序了?

追问

没有,不是我,是一个亲戚带孩子去看病,他貌似抽血了,至于做什么检查就不知道了,我觉得是医生扯淡,给孩子查病关大人什么事,而且貌似是那个医生打电话告知的

他给我看这个我不懂,而且我还不知道到底有没有马凡综合症,也许是亲戚有什么事,关键孩子母亲已过世

追答

意思是你那个亲戚也查血了对吧?我知道的不是很多,但是理论上这样可能是可行的,因为孩子一对等位基因一个是来自父亲一个是来自母亲,对孩子的基因的测序如果和父母不是很相符,这就有问题。

追问

我个人觉得这是患病导致的结果,不是说致病基因也可能导致不相符,而并非不是亲生

追答

你不是都说是你亲戚带孩子去的了吗 这就没什么问题了 可能对你亲戚也进行了测序。不是很吻合也正常。

追问

好吧!谢谢,不过他就是因为医生的话而万般肯定这不是他的孩子,不知道怎么劝他,唉!

追答

额 也可能是患病的原因,,,亲子鉴定应该不会选这个基因的。实在不行最多去做个亲子鉴定(我感觉没必要)

追问

我也这样觉的,但是既然基因已经突变,那亲子鉴定结果会不会一样啊

追答

如果测序报告上有多个位点不同,,,,,,,
个人感觉这医生有点坑,,,这种事有什么好说的。

追问

就是,我直接就无语了,我在和他说说,不行就去做亲子鉴定去,专门找专家,这不直接毁灭一家庭嘛!总之谢谢你了

追答

不客气 我知道的也有限 涉及不多。

追问

嘿嘿,你能来帮助我解决问题就已经很感谢了,我再看看有没有其他人了解,再咨询一下,讨论一下。

追答

你可以让你朋友向医院要一下基因测序结果的原始数据,峰值图等。或许我能看懂那些原始数据。

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