你身边见过哪些真实的罕见病?

Question

如题所述

Answer 1

1. Castleman病是一种罕见的淋巴系统肿瘤，而非血液系统疾病。
2. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种遗传性疾病，患者出生时就存在红细胞生成障碍。
3. 范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传的代谢疾病，影响细胞的铁代谢。
4. 戈谢病、血友病、朗格罕斯组织细胞增生症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、POEMS综合征、卟啉病、原发性联合免疫缺陷、原发性轻链型淀粉样变性等都是血液系统的罕见病。
5. 原发性轻链型淀粉样变性是一种浆细胞疾病，其特点是浆细胞分泌的轻链沉积在多个器官组织中，导致器官功能衰竭。
6. 该朋友的病例中，经过多次检查未能明确病因，最终通过肾穿刺活检发现淀粉样变性。
7. 诊断依赖于组织病理活检，轻链在PAS染色和刚果红染色中呈阳性反应，从而确诊为淀粉样变性。
8. 治疗方案参照了多发性骨髓瘤的化疗方案，包括硼替佐米、来那度胺、伊沙佐米等，但效果不佳。
9. 最终采用CD38单抗Dara治疗，疗效显著，目前朋友正在维持治疗中，并逐渐恢复正常生活。
10. 尽管尿蛋白仍然阳性，但肾脏功能正在逐步恢复中。