首先M=突变(地贫致病原因), N=正常。你的两个β珠蛋白基因一个正常, 一个不正常,也就是所谓的杂合子。一楼说的很对,这是轻度β地贫的诊断(虽然41-42本身算是比较严重的突变, 但因为还有一个正常, 所以仍为轻度地贫), 对本人影响不大(除了可能
贫血)。 BB当然可以要, 但是取决于你配偶的情况。 建议配偶进行地贫检查。 仅仅
血常规或者红细胞脆性是不够的。 起码要
血红蛋白电泳,并建议结合地贫基因检查。 因为配偶不仅要排除β地贫, 而且还要排除其他血红蛋白变种的可能。如果配偶是轻度α地贫影响不大, 但如果是β地贫患者或携带其它血红蛋白变种, 不是不能生孩子, 但是要十分谨慎。 一旦怀孕应当立即咨询绒毛膜或
羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果胎儿是轻度地贫无关紧要, 但如果遗传父母双方的突变(中重型, 或称双重杂合子),则还是放弃此胎。 由于这两种检查都有时间限制, 切记不要拖延。