遗传性肌肉萎缩病分为两种主要类型：
首先，是进行性营养不良症，其显著特点是肌肉逐渐萎缩和力量减弱。这种病症源自基因缺陷，特别是由于缺失肌素（肌）基因，导致无法得到有效治疗。预防和控制的关键在于遗传咨询、产前检查以及对携带者家族史的分析和检测。这些措施对于防止疾病在下一代中出现至关重要。
其次，Dystrophin基因在人类基因中占有重要地位，其产物Dystrophin与相关蛋白质共同构成稳定肌肉细胞膜的关键部分。Dystrophin的主要功能在于维持肌肉细胞结构的稳定，在肌肉收缩过程中保护其免受损伤。然而，杜兴氏病患者由于Dystrophin的缺失，自出生起肌肉就持续遭受破坏和萎缩。
值得注意的是，Dystrophin基因还可能受到另一种较轻微的突变影响，进而导致病情相对较轻的碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）。这种变异使得患者症状较轻，但仍需关注和管理。
裘馨氏肌肉营养不良症（英语：Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）或杜显氏，杜氏肌肉萎缩症)是一种性联隐性遗传病，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，为症状最严重的肌肉萎缩症。