在现代医学领域，一种名为“基因靶向”的技术引起了广泛关注，三位科学家——马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和马丁·埃文斯，因其在这项技术上的贡献而荣获殊荣。他们通过让小鼠体内的特定基因失去活性，创造出被称为“基因敲除”小鼠的模型，为遗传病研究带来了革命性突破。这种技术的关键在于利用DNA的同源重组特性，定向改变生物体的基因，就像是精准瞄准并“敲掉”有害基因。
遗传病，如心脏病、血友病和囊性纤维化，长期以来困扰着医学界。由于基因疗法的不成熟，患者往往无法得到有效治疗。然而，“基因靶向”技术让科学家们有了新的武器，通过精确地“敲除”致病基因，研究人员得以研究这些基因的功能，从而寻找治疗遗传病的新途径。例如，马丁·埃文斯在1981年首次从老鼠胚胎中提取胚胎干细胞，这一发现为后续的基因改造提供了可能，奥利弗·史密斯和马里奥·卡佩基则在此基础上，发展出“基因敲除”小鼠，用于疾病模型的建立。
这项技术的发展始于20世纪80年代，尽管起步较晚，但其重要性日益凸显。通过“基因敲除”小鼠，科学家们能够模拟人类疾病，测试新疗法的有效性。比如，科学家们已经培育出数千种基因变异小鼠，对应着多种人类疾病，如心血管疾病、糖尿病和癌症。这些小鼠已成为医学研究中的宝贵资源，被称为“活生生的生物计算机”，在揭示疾病机制和探索治疗策略上发挥了关键作用。
尽管胚胎干细胞研究面临伦理争议，但其在遗传病治疗领域的潜力不容忽视。随着技术的成熟，科学家们期待未来能在基因靶向研究上取得更多突破，为遗传病患者带来希望。尽管路还很长，但基因靶向技术无疑为人类健康带来了曙光。
扩展资料
奥利弗·史密斯（英语：OliverSmithies，1925年7月23日－）是英国出生的美国遗传学家，北卡罗来纳大学教堂山分校教授。因发明基因敲除小鼠技术与美国科学家马里奥·卡佩奇和英国科学家马丁·埃文斯一起获得2007年诺贝尔生理学或医学奖。