双胎妊娠的孕妇属于无创DNA产前筛查的慎用人群,目前无创DNA检测主要适用于单胎。双胎无创DNA检测准确性与胎儿游离DNA浓度密切相关,单绒双胎因遗传物质一致,在胎儿游离DNA总量达到40%足以进行检测,与单胎相同,但双卵双胎的染色体核型常不一致,如果异常胎儿的游离DNA量低于临界值4%,而正常胎儿的DNA量足够多,在总游离DNA量达到检测所需的最低值时,检测结果可能会因为正常胎儿掩盖了异常胎儿而提示低风险,导致假阴性结果出现。因此医生需告知孕妇,双胎妊娠孕妇进行无创DNA检测时,其检出率会下降,假阳性率会上升,孕妇在知情同意的情况下可以选择进行无创DNA检测。双胎妊娠孕妇如果出现产前诊断指征,如高龄、超声发现胎儿异常或生育过异常胎儿的病史,建议首选进行产前诊断,如羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,直接进行胎儿染色体疾病的诊断。
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