每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！
又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。
举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。
以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。
罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？
常见的罕见病
除了百花不以外，还有：
肢端肥大症：是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
特发性肺动脉高压病：是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症：缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病：是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
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目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。
瓷娃娃一种罕见遗传性骨疾病“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。
白化病白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色白化病是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。
苯丙酮尿症PKU宝宝苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。
血友病一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，曾经被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员.
黏多糖贮积症黏宝宝黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
巨人症又名肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。
瓷娃娃——成骨不全症
月亮孩子——白化病
黏宝宝——黏多糖贮积症
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
玻璃人——血友病
戈谢病
蝴蝶结——结节性硬化症
袖珍人——生长激素缺乏症
蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症
淋巴管肌瘤病
企鹅家族——遗传性共济失调
Rettgirl——瑞特综合征
尼曼匹克病
进行性肌营养不良
苯达莫司汀
苯达莫司汀 是一种双功能基烷化剂，具有抗肿瘤和杀细胞作用。19世纪60年代初期由Ozegowski和其同事在德国耶拿的微生物试验协会研制。本品的抗肿瘤和杀细胞作用主要机理为DNA单链和双链通过烷化作用交联，这打乱了DNA的功能和DNA的合成，也会使DNA和蛋白之间，以及蛋白和蛋白之间产生交联，从而发挥抗肿瘤作用。本品单独或与其它抗肿瘤药物联合用药来治疗诸如何杰金病、非何杰金淋巴瘤、浆细胞瘤（多发性骨髓瘤）、慢性淋巴细胞白血病、乳腺癌等恶性肿瘤。
本回答被提问者采纳英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡
在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。
罕见病到底是什么？
两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。
除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。
肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。
巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。
自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。
水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。
睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。
地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。