第1个回答 2020-09-25
特发性矮身材(ISS)是一种排他性的疾病,发病病因尚不明确,可能的机制包括下面两个方面:一方面是 GH-IGF1 轴相关基因异常,包括GHR基因突变,GHBP水平低, SHOX 基因缺陷和其它 GH 信号途径遗传缺陷等;另一方面是GH-IGF1轴外异常,比如一个未表征的软骨发育障碍。
要做哪些检查来确诊呢?首先要进行骨龄的检测,来初步评估身高,接着要进行血、尿常规、肝、肾功能、甲状腺功能、血糖和微量元素(血钙、磷和碱性磷酸酶等)的检查,最后要进行生长激素激发试验、IGF-I、IGFBP-3、染色体检查和头颅 MRI 的检查。