sma携带者是什么意思

如题所述

SMA的携带者就是患者的体内携带着这种基因,可能会在某些情况下诱发,也可能终生不患病,只是携带有这种基因。

SMA是指的是脊髓性肌萎缩症,SMA是一种常染色体的隐性疾病,也就是说患者的父母其中有一方会携带这种基因,当孩子从父母那里获得了这些致病基因后,就可能会感染上SMA。

SMA主要影响的是患者的近端肌肉,也就是远离人体躯干的最近的肌肉。但是别的非自主肌肉不会受到影响。Ⅰ型和某些Ⅱ型患者也可能会有不正常的舌纤颤,也就是肌纤维的自发收缩。SMA患者的听力正常、视力也正常、也有正常的感官、情感和智力活动。

SMA的症状:

脊髓性肌萎缩症主要临床表现为肌无力和肌萎缩。肌无力表现为对称性,进行性加重,近端重于远端,下肢重于上肢。有的患者伴有手震颤,舌震颤,睫反射瘀弓或消失,呼吸系统症状.

脊髓性肌萎缩症分型不同,典型症状也不尽相同。根据脊髓性肌萎缩症病情从重到轻依次分为5型,以下为各种类型的脊髓性肌萎缩症的特征表现。

康复治疗建议:

1、体位设定和辅具应用

建议使用矫形器、座椅、站立架等设定SMA患儿的体位,以维持身体的生物力学对线,减少或预防肌肉挛缩和骨骼畸形,增加直立姿势的耐受性,改善社会生活。

2、牵伸训练

推荐通过徒手或矫形器等定时牵伸SMA患儿的各个关节,以预防或减少挛缩,每周至少5次。能独走者可结合主动牵伸以保持关节活动范围和软组织的延展性。

3、运动训练

推荐使用适当强度的助力-主动运动、抗重力运动、水中运动、智能机器人辅助步行训练、渐进式抗阻训练徒步、骑行以及不引起疲劳的神经肌肉电刺激等改善SMA患儿的肌肉力量和运动功能。

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第1个回答  2023-07-24

sma携带者是什么意思如下:

SMA患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现,患有SMA的孩子通常都比较聪明。

当基因有缺陷时,它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候,一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。

作为最普遍的遗传性疾病之一,任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病,两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。

区域互补的特异的反义寡核糖酸可调整SMN2剪接。体外实验证实这种核酸类似物能增加外显子7的包含率,有更高的应用前景。

最近Dimatteo等已发现一种单股反义寡核糖酸能使SMA患者成纤维细胞中的SMN2转变为SMN1,定量的RT-PCR技术及细胞内SMN蛋白含量升至正常也验证了这种转变,深入的研究有望从根本上改善SMA患者的预后。

剂类抗肿瘤药物,主要用于治疗黑色素瘤、髓性白血病及卵巢肿瘤等,HU具有基因调控作用,已在治疗血液系统遗传病———镰状细胞贫血和β地中海贫血中得到广泛应用。HU能诱导γ和β珠蛋白链的合成,提高胎儿血红蛋白量,减少溶血,缓解贫血症状。

目前治疗SMA已从基础研究转入临床实验阶段,有四项临床研究证实HU治疗SMA有效。它的优点是高生物利用度、易口服和在儿童中应用的安全性。不良反应主要是骨髓抑制和消化道症状。

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