携带者是什么意思

Question

如题所述

Answer 1

脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者指的是体内携带有导致SMA的基因，但可能不会表现出疾病症状的人。这些携带者可能终生不患病，仅传递该基因给后代。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，患者通常从父母那里继承了这种基因。
SMA主要影响患者的近端肌肉，即靠近身体中心的肌肉，而远离身体的非关键肌肉通常不受影响。在某些SMA类型中，患者可能会出现不正常的舌纤颤，即肌纤维的自发收缩。尽管如此，SMA患者的听觉、视觉、感觉、情感和智力活动通常是正常的。
SMA的症状包括肌无力和肌萎缩，这些症状通常是对称性和进行性的，影响近端肌肉比远端肌肉更严重，下肢受影响程度大于上肢。一些患者可能会出现手震颤、舌震颤、减弱或消失的睫反射，以及呼吸系统的问题。
脊髓性肌萎缩症根据病情的严重程度分为5型，每种类型的症状表现各有不同。康复治疗建议包括使用矫形器、座椅、站立架等来维持正确的身体姿势，预防肌肉挛缩和骨骼畸形，并改善社会生活能力。牵伸训练旨在预防或减少关节挛缩，应每周至少进行5次。运动训练则建议采用各种方法，如助力-主动运动、抗重力运动、水中运动和智能机器人辅助步行训练，以增强肌肉力量和运动功能，同时避免造成疲劳。