语言障碍：语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。
社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。
兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。
智能障碍：在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
病因，尚不清楚，可能与以下因素有关：
遗传，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
围生期因素，围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
免疫系统异常，发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
神经内分泌和神经递质，多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
1、个性冷漠
原生家庭对于孩子的成长起到了至关重要的作用。父母作为孩子最亲密关系的监护人需要给予足够的关爱和引导，如果都没有时间关心孩子很容易引起性格孤僻，缺少依赖感和安全感。在长大后多表现为个性冷漠，不愿与人接触，更习惯于同自己交流。喜欢独来独往，在他的思想认知里自己本身就是常常被人忽略的存在。对待问题不会寻求他人的帮助，鲜少建立人际交流，心中充满了孤独感。
2、对身边的人缺乏信任
在孩子人格形成的过程中，家庭给予的教育十分重要，因为这个阶段的孩子绝大部分的时间都待在家里。从拥有孩子那一刻起父母便出现了不可推卸的责任感，每一种行为、习惯、思维、概念都将对孩子的思想产生浸染和熏陶。情感上的交流是最为细腻且重要的，在孩子的世界里抚养人的理念是判定一切是非的标准，他会遵循父母的要求来建立自己的观点。
倘若父母只带给孩子威严和要求，幼小的内心会缺少温情的东西，只会更武断和绝对的追求目标以赢得肯定。即便长大后可以在某些方面取得令人佩服的成绩，内心也会充满了失落和寂寞，表现为总是对身边的人缺乏信任，难以和他人建立亲密关系。
3、缺少爱的表达
人与人之间情感的表达有很多的途径，可以是最直接的言语表达，也可以是一个亲密的拥抱，一个温暖而坚定的眼神，甚至一个紧握的拳头，这些肢体行为配合的方式是传递内心情意很好的方式。如果父母不给予孩子关爱和在乎的表达，孩子通常也无法体会和表达。或者他们成长以后会对人忽冷忽热，难以分辨他人情谊的真假性，对交友以及情感的需求度很低。
电影松子的一生就是对此类情况最为真实的写照，在她的世界里：只要别人给予她一点点的好，哪怕只有微不足道的一点点，她都会觉得弥足珍贵，继而把希望寄托在别人那里。分寸感是他们思维里较为模糊的概念，倘若逐步掌握好情感的尺度，人际关系的能力便会自然恢复。
我的孩子是在2岁时，也就是2014年左右，被诊断为自闭症的。是孩子妈妈最早觉察到了孩子行为的“不同”之处，后来在网上查询了解，发现孩子的这些“不同”与网上描述的自闭症典型表现非常相符，然后怀疑并担忧，带着这份怀疑和担忧，我们带着孩子去医院检查，并最终确诊为自闭症。
那是第一次懵懵懂懂的知道了什么是自闭症，之前真的没有听说过。也不知道得了这个病会意味着什么。后来知道了自闭症的核心障碍表现为：沟通、社交、兴趣狭窄及刻板行为这3个方面。我的孩子在2岁之前，对应以上3方面的典型表现有---
1、总是喜欢转动车轮，喜欢盯着转动的小自行车的车轮看，而且基本上不喜欢我们给他买的玩具，或者喜欢的很少很少，倒是喜欢拿着厨房里的“洗菜小盆”“淘米小筐”玩来玩去---这些表现恰恰可以归类为兴趣狭窄以及刻板行为。
2、在院子里带着孩子遛弯儿的时候，看到院子里其他同龄小朋友一起玩的时候，我的孩子明显表现出不理会、不好奇、不参与、不融入的特点，有时候会直接从几个同龄的在一起玩的小朋友身后直接绕过，有小朋友过来邀约一起玩，我的孩子没有表现出正常同龄孩子能够表现出的回应。这个表现就属于是社交方面的障碍。
3、孩子在确诊自闭症之前，也就是2岁之前，是有一定语言能力的，但是没有非语言沟通能力，非语言能力大概上是指除了语言表达之外，可以通过眼神、手势、点头摇头等肢体语言来表达需求，正常同龄孩子是具备这方面能力的，但我的孩子在这方面的能力是缺失的。这一表现，也可以算作是沟通方面的一种典型症状吧。
除了以上，还会有其他的一些表现，比如睡眠，很难入睡，最少一个小时哄睡时间起步，很多时候要哄2~3小时，哄睡过程中孩子也伴有自言自语现象。但这种情况在很多同龄正常孩子身上可能也会存在，所以不太好辨别。孩子现在已经9岁了，这么多年来一直存在睡眠障碍，入睡困难，半夜会醒，醒来之后更难入睡，不光是我的孩子，身边很多谱系孩子也存在睡眠障碍问题，所以现在来看，睡眠障碍在谱系孩子身上比较多见，但也并不是共同伴有的典型症状之一。
社会交往的障碍:孤独症人士似乎完全躲在自己的世界里，专心致志于他们自己的活动中，对其他人漠不关心，跟他们打招呼、说话，他们也不会做出反应。
交流的障碍:语言发展障碍是孤独症人士的常见状况，但严重程度各不相同，很多人开始发展语言的时间要比普通儿童延迟很多，往往从重复别人的话开始，尤其是重复最后一个或几个词，可能只是原样模仿其语音和音调，但并不理解词的意义，他们通常只能理解语言的字面意思，无法理解比喻、暗示或者那些模棱两可的话
想象力方面的障碍:孤独症儿童很难理解过家家、扮演角色这样想象性的游戏，而是更倾向于重复性的活动
重复或刻板行为:很多简单的重复活动表现为各种重复的感觉，如:尝一尝，闻一闻，摸一摸，敲一敲等；听听机械的声响；盯着灯光或者闪闪发光的东西看；扭动，转动双手或近在眼前的物品；从各种不同的角度盯着东西看；开灯、关灯；观看旋转的东西，或者自己不停地旋转。有时这种重复的活动表现为咬自己、撞头、打头、抓挠等，有时表现在复杂重复的常规，如:要把物品排成一行，或者把物品放在固定的地方，且不准打乱；有些孤独症人士可能对某些物品产生依恋拒绝与之分开，或者执着于收藏一些东西。