遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1．相关病例：（1）单基因病：①遗传类型：类 型课 本 病 例常染色体显性多指、并指、软骨发育不全隐性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症性染色体X染色体显性抗维生素D佝偻病隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良Y染色体外耳道多毛症②症状及病因：类型病例症 状病 因常染色体显性软骨发育不全体态异常：四肢短小畸形，上臂和大腿表现明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材短小。由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。隐性苯丙尿酮症智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。可通过化验尿来诊断。 缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸X染色体显性抗维生素D佝偻病X型或O型腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。致病基因引起患者对Ca、P吸收不良而导致骨发育障碍。隐性进行性肌营养不良肌肉萎缩、无力而导致行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代），4－5岁发病，20岁前死亡。致病基因导致肌肉发育不良，肌肉功能障碍。③各种类型单基因病的特点：i)性状显隐性规律：a.若父母都正常，子代中有患者出现，则该病为隐性遗传病。（即无中生有）注：若子代患者为女性，则为常染色体隐性遗传。b.若父母都有病，子代中有正常的出现，则该病为显性遗传病。（即有中生无）注：若子代中正常个体为女性，则为常染色体显性遗传。ii)伴性遗传的特点： a.X染色体显性遗传：父病女必病，母常子必常，女常父必常，子病母必病。（即男病其母、女病，女常其父、子常） b.X染色体隐性遗传：母病子必病，父常女必常，子常母必常，女病父必病。（即女病其父、子病，男常其母、女常）c.Y染色体遗传：家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。iii)细胞质遗传的特点：母病后代必病，母常后代必常。（2）多基因病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等（3）染色体异常病①猫叫综合征病因：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病症状：患病儿哭声轻，音调高，像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。②21三体综合征病因：第21号染色体比正常人多出一条。症状：智力低下、身体发育缓慢。面容特殊：眼间距宽、外眼角上斜，口常半张、舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。③性腺发育不良病因：患者缺少一条X染色体。症状：身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生殖能力。2．基础知识：单基因病的种类、特点及遗传系谱的识别；减数分裂和受精作用与生物体前后代染色体数目；细胞分裂异常与染色体数目变异；遗传病的危害及防治等。3．知识拓展：（1）如果基因中的一个碱基发生改变，一定会导致性状改变吗？为什么？（提示：不一定，有的氨基酸对应多个密码子）（2）如何确定某种单基因病的遗传类型？（提示：家族调查）（六）环境污染导致的疾病1．相关病例：水俣病：日本水俣湾Hg中毒引起2．基础知识：生物圈的稳态3．知识拓展：调查环境污染对生物的影响（提示：参见高二生物必修教材第二册第九章研究性课题）（七）其它疾病：1．相关病例：癌症：癌细胞定义在个体发育过程中，有的细胞由于受到致癌因子的作用，不能正常地完成细胞分化，而变成了不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。特征1．能够无限增殖；2．形态结构发生了变化；3．癌细胞表面发生了变化，易在机体内分散和转移。致癌因子1．物理致癌因子：主要是辐射致癌；2．化学致癌因子：如苯、砷、煤焦油等3．病毒致癌因子：能使细胞癌变的病毒叫肿瘤病毒或致癌病毒。已发现150多种。机理癌细胞是由于原癌基因激活，细胞发生转化引起的。预防1．避免接触致癌因子；2．增强体质，保持心态健康，养成良好习惯，从多方面积极采取预防措施。2．基础知识：癌细胞的定义、特征、产生及细胞癌变的机理、预防3．知识拓展：（1）为什么吸烟容易得肺癌？（提示：香烟中含有烟焦油等致癌物质）（2）你对家庭装修有什么看法和建议？（提示：从装修材料的选择、装修材料中所含有的物理、化学因素对人类健康的影响等方面进行分析。）二、近年来人类遭遇的大规模疾病
温馨提示：答案为网友推荐，仅供参考