畸形儿发生的原因，至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成三个方面：遗传因素，妊娠中胎儿的生长环境，还有分娩时的创伤。
1、遗传性畸形
这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。
一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形儿的机会较多。一般来说，男孩易患色盲，而女孩则不易。
目前，由于遗传造成的畸形儿不到10％。但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素，使得畸形儿发生率增加。
2、因药物影响产生的畸形儿
同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。
安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。
止吐药，晕车灵等也要在医生指导下服用。
对于能有效防止流产的黄体激素，可以按医生的要求使用，如大量地长时间地使用，对胎儿就会有影响，特别是女婴的外阴会男性化（半阴阳）。
另外，动物实验表明，少量的抗癌药，抗组胺等也会导致畸形儿产生。所以对孕妇来说，也是禁服的。
3、风疹引起的畸形
孕妇在妊娠初期患了风疹（三月麻疹），生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良（聋子），心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。
风疹是一种可怕的病毒性疾病。小孩时患的机会较多，一旦患过即可获得终生免疫。所以已经患过风疹的人就不必担心了。要想知道有无免疫，可以在怀孕2～3个月后检查抗体，用血液检查即可。
另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否会引起畸形，至今尚未很清楚。
4、血型不合引起的畸形
母子之间血型（Rh型）不合会导致流产、死胎。即使胎儿生下后也会再现严重黄疸，大脑失去知觉。
这种情况在我国比较少，况且妊娠期也做过血型检查。医生会在根据检查情况做出大概的估计提出分娩措施，所以孕妇不必为此担心。
5、造成畸形儿的其他原因
最近出现有这样不常见的情况，即孕妇在梅毒未治好之前怀孕，以致生下先天性梅毒儿。所以，发现梅毒应尽早治疗。
狗、猫、猪等身上有寄生虫，如果孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以，孕妇最好不要饲养动物。另外，据说患有糖尿病的孕妇，也经常会生下巨大儿。
畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找，外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时，孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。此外，四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。不仅如此，李主任还强调，准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
★年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。
★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断
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