羊水穿刺正常情况是不做的,必须在医生安排下进行,应遵医嘱;做了无创DNA也可以不做唐筛,但是作为推荐流程,依然建议常规产检按时按要求进行。【此处和以下建议仅做参考,请自行判断和选择】
唐筛等常规产检按时按要求参加,供医生参考。
无创DNA在12-26孕周做,并且应该宜早不宜迟;系统检测胎儿遗产疾病风险。
在无创DNA出现阳性时,应立即抓紧时间联系医生,此时通常会在医生的安排下做羊水穿刺来做确诊。
无创DNA通过孕期母体外周血(静脉血10ml),对其中游离的胎儿DNA进行测序,判断胎儿是否患有某些遗传疾病。能在孕早期识别严重先天缺陷,做到及时干预。
唐筛抽取孕妇血液,化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏综合症胎儿的危险性。
唐筛的检出率只有60-80%,准确率50%,另外还有5%的假阳性和20-40%的漏诊率。
唐筛受一些硬性判断因素很大,比如年龄很大,那么唐筛的一些数值就会很高。
遗传疾病并不只限于唐氏综合症。