基因是具有遗传效应的DNA片段，在一个
DNA分子上具有很多个基因。二倍体生物的染色体是两两配对的，在配对的两个染色体（或者说DNA分子）的相同部位的片段（基因）被称为
等位基因（并不是说Aa是等位基因，aa就不是等位基因）。aa个体即为某二倍体生物在它的其中一对
同源染色体的相同部位的基因为相同的a基因。其中一条染色体的a基因内发生序列的变化（基因突变）就会导致该DNA位点对生物性状的控制也发生变化。（举例来说，a是使生物表现出
白眼的基因，它发生突变，可能变成黑眼A1、红眼A2、粉红眼A3等等仍为控制眼色的基因，但是绝对不会突变成使个体表现为高个的B）。同源染色体的两条染色体上的基因互称为等位基因，其中一条由两条单体构成时，这两条单体被称为姐妹染色单体，它们是由DNA复制产生的，所以两条单体上的基因是相同基因，不是等位基因。（参照等位基因的定义）