基因突变在人类中很常见，主要是由细胞结构的变化引起的，导致许多遗传疾病，其中大多数可以从外部看到，更多的时候甚至无法被科学家解释，例如下面的例子。
1．人类的尾巴。
通常患有这种疾病的人不会活很长的时间，大多活到10几岁或20几岁，而且因为身体太孱弱而无法生育。早年衰老症候群患者会有着很皱的皮肤，有一个很大的头跟非常小的身体，外表看起来就像老年人，另外他们的皮肤很薄，因此可以看到他们所有的静脉血管。
2. 早期衰老综合症。
这张图片提醒着我们人类的确是动物，也许我们拥有发达的大脑，但最后我们却也只是一群穿着漂亮衣服的野蛮人。随着时间的推移，我们的脊椎为了适应而缩小，我们可以走路、跑步、游泳和平衡身体，因此不需要尾巴。但遗传构成和进化能力的关系，有些人可能会残留尾巴，就像图中这种状况。
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3．乌纳塔恩症候群。
这是一种由土耳其教授乌纳·谭发现的病症，因此被称为乌纳坦综合症，患有这种病的人有大猩猩一样的四肢，说话困难，以及某种形式的智力残疾。正因为如此，这些病人需要更多的护理，塔恩教授认为这是“逆向进化”。他们像尼安德特人一样行走，他认为他们应该有导致他们突变的基因。
4．先天性多毛症。
人类不需要身体毛发是经过证实的，但人体的毛发可以让我们身体感到温暖。有的人身上毛发太多无法控制时，称为多毛症，患有这种疾病的患者通常脸上和身上都会长满毛发，而这些患者容易因其外表受到迫害。虽然至今仍然不知道为什么会得到这种疾病，但科学家发现它具遗传性。
5．疣状表皮发育不全。
这种疾病是因为皮肤发育不良导致病变和损伤的罕见皮肤病症。通常患者会有较弱的免疫系统，容易罹患各种疾病，特别是人类乳突病毒，当这种患者感染人类乳突病毒时，会导致长出鳞片般的皮肤。而这些患者也常被称为“树人”，目前还没有可以完全治愈的办法，但医生们可以提供一些药物治疗减缓肿胀及缓解疼痛。
6．Nissner综合征。
尼氏乃罕症候群只出现在儿童和青少年身上，这个症状会导致流体和结缔组织在关节周围累积，引起极大的疼痛感。而且有一个奇怪的地方是，患有这种症状的孩子通常会咬指甲，而且会狠狠地咬到牙齿脱落为止，甚至有许多报告说，这些孩子们会猛烈地撞墙，因此也称做“自残儿”，通常每38万人之中只有1人会得到这个病状。
7．先天性缺指畸形。
这种疾病通常是由于婴儿在母亲的子宫中生长时发生的基因突变，导致出生后出现一种奇怪的生理状态。这种病也是一种基因组合，所以他是通过家庭成员遗传的。病人可以通过手术来修复缺损，但这个过程可能很痛苦，还会留下很多疤痕。
8．普洛提斯症候群。
普洛提斯症候群也被称为威德曼症候群，是一种导致人体皮肤和骨骼过度生长的罕见遗传疾病，受到这种症状的影响，该征兆会在身体的任何部位出现，而且会随着成长变得越来越糟。有位澳洲的医生开发出一种称为“雷帕霉素”的药物，已被证明可以完全治愈这种症状，但是全球目前只有120人有这种疾病，而他们却无法获得这种药物治疗。
9．臭鱼症。
这种病闻起来像腐烂的鱼，是由新陈代谢中罕见的问题引起的，而且没有绝对的治疗方法，甚至连洗澡或喷洒各种香水都没有。科学家发现，某些食物甚至会使气味变得更难闻，比如乳制品，所以患者应该尽量避免摄入乳糖（牛奶和乳制品中都含有乳糖）。马方氏综合症。
10.马方氏综合症。
现在许多人认为高挑瘦是一种时尚，但对一些人来说，这是一种诅咒。马凡氏综合症是一种遗传疾病，人们通常胳膊和腿变长，身体变瘦，这种疾病会代代相传。没有真正的治疗方法，虽然发展可以通过支架控制，但随着年龄的增长，它只会变得更加痛苦。
英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡
在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。
罕见病到底是什么？
两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。
除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。
肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。
巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。
自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。
水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。
睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。
地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。
主要归纳为两条。一条是外在环境原因造成，例如环境污染，生态规律紊乱等。
第二条是人们作息生活规律紊乱引起的，例如:乱吃乱喝，熬夜，贪图一时的快感不考虑长远健康等等。
所以要引起注意。
希望我的回答能够帮助得到你，如有不懂可以追问。