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线粒体缺陷引起的疾病
线粒体病
如何治疗?
答:
线粒体病是一组相对常见和复杂的遗传性疾病,是因遗传基因异常引起线粒体代谢酶缺陷而出现的一组疾病
。线粒体病的发病机制主要是核基因缺陷、线粒体基因缺陷以及MtDNA和核基因间的信号传递障碍,导致底物转运或利用障碍、蛋白运输障碍、三羧酸循环障碍、氧化磷酸化耦联障碍和呼吸链缺陷,引起三磷酸腺苷合成...
线粒体遗传病
答:
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变
。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。...
线粒体糖尿病
线粒体糖尿病对神经系统的损害
答:
线粒体糖尿病是一种以线粒体功能障碍为特征的疾病
,它对身体多个系统产生显著影响。神经系统是受影响的主要区域,具体表现如下:眼外肌麻痹,导致视力问题中青年人群中可能发生卒中,影响脑部血液循环
癫痫发作
和肌阵挛,影响神经肌肉协调视神经病和肌病,影响视觉和肌肉功能神经性耳聋,损害听觉系统共济失调,...
什么
是
线粒体病
?
答:
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变
。Luft等(1962)首先报道一例线粒体肌病,生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次作线粒体病患者发现mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的...
什么
是
线粒体病
?
答:
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷
,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
线粒体遗传病
有哪些
答:
线粒体遗传病在临床上主要包括线粒体肌病以及线粒体脑肌病
,主要原因与基因遗传缺陷、线粒体代谢酶的缺乏有一定的关系。临床上线粒体脑肌病有着不同的类型,每一种类型的发病年龄、症状以及危害性都有所不同,因此确诊后患者需要积极进行治疗。线粒体遗传病在出生后一直到老年均可起病,并不一定在...
线粒体疾病
是
什么
答:
线粒体病
(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。Luft等(1962)首次...
线粒体
减少症是一种
什么病
?有什么症状?
答:
线粒体病
通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基(ROS)增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。线粒体疾病可发生在身体某一部位或多个部位,形成多系统疾病,患者常有两种或更多病症的综合表现,形成综合症。临床症状十分复杂多样和明显个体差异,这与线粒体遗传的异质性(Heteroplasmy)和在体内的特定...
“常见”的罕见病有哪些
答:
线粒体病
:是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、
糖尿病
、心肌病、白内障等。
简述
线粒体疾病
遗传的特点
答:
线粒体
也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA
缺陷
,即线粒体DNA重复、缺失或突变
造成的疾病
。位于线粒体的致病基因,呈母性遗传方式,男女两性均可患病。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓,智力低下,身材矮小,肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检可进一步帮助确诊。
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