【概述】
血友病A（hemophilia A）是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WHF）1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B（hemophilia B），称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物（PCC）、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
【病因】
血友病A是一种性联隐性遗传性疾病。其遗传基因位于x染色体上(xq28) 男性患者具有一条含突变基因的x染色体，不能控制 (FVIII:C) 促凝活性的正常合成，所产生的FVIII分子结构缺陷或致FVIII含量减少，临床表现为严重程度不同的出血；女性如含有一条含突变基因的x染色体，因其尚有另一条正常的x染色体，故其本身多无出血的临床表现，但其所携带的血友病有3个类型，要针对治疗。你可以到“血友病致病基因可以传给下一代，即为女性携带者。
1 、血友病 A 患者与正常女性结婚、其儿子中无血友病A患者，但其女儿100%为血友病A 携带者。
2 、若正常男子与血友病A携带者结婚，其儿子中发生血友病A的可能性为 50% ，其女儿携带血友病A的可能性也有50% 。
3 、血友病A男性患者与携带血友病 A 的女子结婚，其子女中可能有血友病A男患者、血友病A女患者、携带血友病A的女儿及正常儿子，但这种可能性只有1/100 万。
4 、若血友病A男患者与血友病A女患者结婚，其子女均为血友病A患者，这种可能性更少。
【分型】
分为 A 、 B 两型
【临床表现】
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚．
1、皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A 、急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B 、全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C 、后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3、肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4、血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状．
5、假肿瘤（血友病性血囊肿）囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6、创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血．
7、其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡；咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。
8、由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等；舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A 、多为男性患者（女性纯合子极少见）,有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律；
B 、关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形；
C 、实验室检查结果阳性。
【常规治疗】
1,血友病治疗的主要措施为补充凝血因子。有因子VII、浓缩剂（如冷沉淀物）及高浓度浓缩物，一般出血时剂量8～14单位／kg静脉滴注；严重出血10～25单位／kg，术前准备35～40单位/kg.无凝血因子制剂时，可输新鲜血浆或新鲜全血（1毫升正常新鲜血浆相当于1单位因子活性）。
2,1—脱氨基—8—D—精氨酸升压素（DDAVP),有促使因子VII释放作用，可 用于轻型血友病患者，常用剂量0.3ug／kg静脉滴注。此外，糖皮质激素、雌激素和抗纤溶药物对部分轻型病例有一定疗效。
3,中药治疗：急性出血期宜清热养阴凉血“太白七药”及药方（广犀角6g，银柴胡9g、甘草6g、鳖甲15g、大青叶9g、黑无参15g、地青皮9g、山扼9g、生石膏18g、青黛6g、龟板15g、党参9g、麦冬15g、生地15g），花生衣等可能有一定治疗、止血作用。
4,深部组织血肿和关节出血治疗：绷带压迫止血，抬高固定患肢。禁忌血肿穿 刺和热敷，关节畸形合并功能障碍，可作矫形手术。
(一)替代治疗
A 、新鲜冷冻血浆
B 、冷沉淀物
C 、中纯及高纯FVIII制剂
D 、基因工程产生的FVIII制剂
E 、动物的 F VIII 制剂
F 、 DDAVP （1 ,8- 去氨基-D-精氨酸加压素）
G 、抗纤溶治疗
H 、肾上腺皮质激素；
（二）出血治疗
A、抗血友病球蛋白
B、诸因子VIII输注治疗
（三）抑制抗体的治疗
A、静脉输入免疫球蛋白制剂
B、体外祛除抗体
C、免疫抑制治疗
D、联合免疫调节治疗
关于关节病变、肌肉出血和血肿、假肿瘤、胃肠道出血、肠壁内血肿、肾脏出血、疼痛的处理和治疗，一般使用替代治疗后给予适量的对症治疗。
【概述】
血友病A（hemophilia A）是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WHF）1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B（hemophilia B），称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物（PCC）、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
【病因】
血友病A是一种性联隐性遗传性疾病。其遗传基因位于x染色体上(xq28) 男性患者具有一条含突变基因的x染色体，不能控制 (FVIII:C) 促凝活性的正常合成，所产生的FVIII分子结构缺陷或致FVIII含量减少，临床表现为严重程度不同的出血；女性如含有一条含突变基因的x染色体，因其尚有另一条正常的x染色体，故其本身多无出血的临床表现，但其所携带的血友病有3个类型，要针对治疗。你可以到“血友病致病基因可以传给下一代，即为女性携带者。
1 、血友病 A 患者与正常女性结婚、其儿子中无血友病A患者，但其女儿100%为血友病A 携带者。
2 、若正常男子与血友病A携带者结婚，其儿子中发生血友病A的可能性为 50% ，其女儿携带血友病A的可能性也有50% 。
3 、血友病A男性患者与携带血友病 A 的女子结婚，其子女中可能有血友病A男患者、血友病A女患者、携带血友病A的女儿及正常儿子，但这种可能性只有1/100 万。
4 、若血友病A男患者与血友病A女患者结婚，其子女均为血友病A患者，这种可能性更少。
【分型】
分为 A 、 B 两型
【临床表现】
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚．
1、皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：
A 、急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。
B 、全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C 、后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3、肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4、血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状．
5、假肿瘤（血友病性血囊肿）囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6、创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血．
7、其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡；咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。
8、由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等；舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A 、多为男性患者（女性纯合子极少见）,有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律；
B 、关节、肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形；
C 、实验室检查结果阳性。
【常规治疗】
1,血友病治疗的主要措施为补充凝血因子。有因子VII、浓缩剂（如冷沉淀物）及高浓度浓缩物，一般出血时剂量8～14单位／kg静脉滴注；严重出血10～25单位／kg，术前准备35～40单位/kg.无凝血因子制剂时，可输新鲜血浆或新鲜全血（1毫升正常新鲜血浆相当于1单位因子活性）。
2,1—脱氨基—8—D—精氨酸升压素（DDAVP),有促使因子VII释放作用，可 用于轻型血友病患者，常用剂量0.3ug／kg静脉滴注。此外，糖皮质激素、雌激素和抗纤溶药物对部分轻型病例有一定疗效。
3,中药治疗：急性出血期宜清热养阴凉血“太白七药”及药方（广犀角6g，银柴胡9g、甘草6g、鳖甲15g、大青叶9g、黑无参15g、地青皮9g、山扼9g、生石膏18g、青黛6g、龟板15g、党参9g、麦冬15g、生地15g），花生衣等可能有一定治疗、止血作用。
4,深部组织血肿和关节出血治疗：绷带压迫止血，抬高固定患肢。禁忌血肿穿 刺和热敷，关节畸形合并功能障碍，可作矫形手术。
(一)替代治疗
A 、新鲜冷冻血浆
B 、冷沉淀物
C 、中纯及高纯FVIII制剂
D 、基因工程产生的FVIII制剂
E 、动物的 F VIII 制剂
F 、 DDAVP （1 ,8- 去氨基-D-精氨酸加压素）
G 、抗纤溶治疗
H 、肾上腺皮质激素；
（二）出血治疗
A、抗血友病球蛋白
B、诸因子VIII输注治疗
（三）抑制抗体的治疗
A、静脉输入免疫球蛋白制剂
B、体外祛除抗体
C、免疫抑制治疗
D、联合免疫调节治疗
关于关节病变、肌肉出血和血肿、假肿瘤、胃肠道出血、肠壁内血肿、肾脏出血、疼痛的处理和治疗，一般使用替代治疗后给予适量的对症治疗。
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